Genética cuantitativa y rasgos complejos
Rasgos que dependen de muchos genes y del ambiente, y cómo se estudian
En una frase: la mayoría de los rasgos humanos, como la estatura o el riesgo de diabetes, dependen de miles de variantes con efectos pequeños más el ambiente; la genética cuantitativa mide cuánto pesa cada parte y busca esas variantes.
Rasgos que dependen de muchos genes y del ambiente, como la estatura, y cómo se estudian. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas; las que dicen «Leer artículo» te llevan a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Heredabilidad
La proporción de la variación de un rasgo en una población que se explica por diferencias genéticas. Una heredabilidad del 80 % no significa que el 80 % de tu estatura venga de tus genes: habla de diferencias entre personas, no de individuos.
Leer artículo →Estudios de gemelos
Comparando cuánto se parecen los gemelos idénticos frente a los mellizos se estima el peso de los genes. Si los idénticos se parecen mucho más, el rasgo tiene un componente genético importante.
Leer artículo →Interacción gen-ambiente
El efecto de una variante puede depender del ambiente. En la fenilcetonuria, la misma alteración genética causa un daño grave con una dieta normal y casi ninguno con una dieta adaptada desde el nacimiento.
Leer artículo →Para profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
QTL
Locus de rasgo cuantitativo: una región del genoma asociada a la variación de un rasgo medible. Se buscan cruzando animales o plantas y comparando sus genotipos con el rasgo, y son clave en la mejora genética.
Leer artículo →Estudios GWAS
Estudios de asociación de genoma completo: comparan millones de variantes en miles o cientos de miles de personas para encontrar las asociadas a un rasgo o una enfermedad. Han señalado miles de regiones, casi todas con efectos muy pequeños.
Leer artículo →Desequilibrio de ligamiento
Las variantes cercanas tienden a heredarse en bloque. Por eso la variante que señala un GWAS suele ser solo un marcador próximo de la que causa el efecto, y hay que afinar para encontrarla (mapeo fino).
Leer artículo →Para especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
Puntuaciones de riesgo poligénico
Suman los efectos de muchas variantes para estimar la predisposición genética de una persona. Su capacidad de predicción individual es limitada y funcionan peor en poblaciones distintas de aquellas en las que se desarrollaron.
Leer artículo →Aleatorización mendeliana
Usa variantes genéticas como un «experimento natural» para estudiar si un factor causa una enfermedad: como las variantes se reparten al azar al nacer, ayudan a separar la causa de la simple asociación.
Leer artículo →Heredabilidad perdida
Los estudios de gemelos dan heredabilidades altas que las variantes encontradas en los GWAS no explican del todo. Parte de la diferencia se atribuye a variantes raras, de efecto muy pequeño o mal medidas.
Leer artículo →Sigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
No existe un único gen. Los estudios encuentran cientos de variantes, cada una con un efecto diminuto, y el ambiente pesa mucho.
Indica una tendencia estadística, no un destino. Hoy su uso clínico es muy limitado y se investiga en qué casos puede ayudar.
Fuentes
Imagen de cabecera: Jennifer Woodard Maderazo, Wikimedia Commons (CC BY 2.0), recortada y coloreada.